Unidad del paciente crónico - Programa PRINCEP / Chronic patient unit - PRINCEP program

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[Griscelli-Prunieras syndrome: report of two cases]. / Síndrome de Griscelli-Prunieras: a propósito de dos casos.

Griscelli-Prunieras syndrome (GS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by partial albinism. His pathogenic mechanism is associated with defects in the packaging of melanin and other cellular proteins. GS is classified into 3 types based on the genetic and molecular features. Mutations in the genes which cause GS are known. We report two first cases described in Spain who presented a silver-gray sheen of the hair and a severe immune disorder. They were studied for mutations principally related to this syndrome. Two patients showed the Rab27a mutation (frequently associated with GS2). The natural disorder evolution differs considerably among the various forms, so a genetic study is essential in GS to achieve the most accurate prognosis and treatment possible.

Síndrome de Griscelli-Prunieras: a propósito de dos casos / Griscelli-Prunieras syndrome: report of two cases

El síndrome de Griscelli-Prunieras (SGP) es una rara entidad de herencia autonómica recesiva que se presenta con albinismo parcial. Su patogenia se explica por alteraciones en los genes que regulan el transporte de melanosomas. Se han descrito tres tipos en base a sus características genéticas y moleculares. Se conocen las mutaciones relacionadas con este síndrome. A continuación presentamos dos pacientes, no descritos anteriormente en España, que presentaban un cabello gris-plateado característico e inmunodeficiencia cuyo estudio genético demostró la mutación en el gen Rab27A (asociado al SG2). El pronóstico y tratamiento difiere considerablemente entre las diferentes formas de la enfermedad, por lo que el diagnóstico genético precoz es fundamental para poder establecer un pronóstico y tratamiento adecuados (AU)

Griscelli-Prunieras syndrome (GS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by partial albinism. His pathogenic mechanism is associated with defects in the packaging of melanin and other cellular proteins. GS is classified into 3 types based on the genetic and molecular features. Mutations in the genes which cause GS are known. We report two first cases described in Spain who presented a silver-gray sheen of the hair and a severe immune disorder. They were studied for mutations principally related to this syndrome. Two patients showed the Rab27a mutation (frequently associated with GS2). The natural disorder evolution differs considerably among the various forms, so a genetic study is essential in GS to achieve the most accurate prognosis and treatment possible(AU)

Bronquiolitis febril. Coexitencia con infección urinaria en lactantes menores de 3 meses / Febrile bronchiolitis. Co-existence with urinary infection in infants under 3 months of age

Introducción: Aunque la coexistencia de bronquiolitis con infección urinaria no es excepcional no existe consenso acerca de la necesidad de realizar su cribaje en pacientes con bronquiolitis febril. Objetivo: Determinar la prevalencia de infección urinaria en lactantes de hasta 90 días de edad con bronquiolitis y fiebre y valorar posibles variables relacionadas con su coexistencia. Métodos: Estudio prospectivo de las epidemias de bronquiolitis de los años 2004 a 3006. Se realiza de forma sistemática un urocultivo a los menores de 3 meses con bronquiolitis febril. Métodos: Estudio prospectivo de las epidemias de bronquiolitis de los años 2004 a 2006. Se realiza de forma sistemática un urocultivo a los menores de 3 meses con bronquiolitis febril. Resultados: Se incluyen 127 pacientes, 48,8% niños, edad media 46,7 (DE 22,1) días. La temperatura máxima media alcanzada 38,5 (DE 0,5)ºC. Se obtienen 6 urocultivos positivos. La prevalencia de infección urinaria se estima en 4,7% (IC 95%: 1,7-9-9%). Ningún paciente con infección urinaria presenta positividad en otros cultivos. La proporción de infecciones urinarias en neonatos es superior a la del resto de pacientes; no se encuentran diferencias estadísticamente significativas al comparar los subgrupos de pacientes afectos o no de infección urinaria, en cuanto a sexo, temperatura, VRS, gravedad de la bronquiolitis, recuento leucocitario, PCR, alteración radiológica, ingresos ni estancia media hospitalaria. Conclusiones: En los lactantes menores de 3 meses con bronquiolitis febril es necesario realizar urocultivo ya que la prevalencia de infección urinaria parece comparable a la de los que presentan fiebre sin foco (AU)

Introduction: The coexistence of bronchiolitis with urinary tract infection (UTI) is not exceptional; however there is not consensus about when do UTI screenings in febrile bronchiolitis. Aim: To determinate the prevalence of UTI in patients under 90 days with febrile bronchiolitis, and to analyze the variables related to this coinfection. Methods: Prospective study including two consecutive epidemic season of bronchiolitis. A urine analysis and culture was performed in all patients with bronchiolitis an fever (temperature > 38ºC). Results: 127 patients were included; 48,8% male gender mean age 46.7 (SD 22.1) days. The maximum temperature reached was 38.5 (SD 0.5)ºC. UTI prevalence was 4.7% (IC 95%: 1.7-9.9%). No patients diagnosed of UTI had any other positive culture. When we compared the patients with bronchiolitis and UTI versus the ones that had only bronchiolitis, there was no statistically significative difference in sex, gestational age, temperature, VRS, severity of bronchiolitis, leucocitary count, PCR, radiologic findings and mean hospitality stay. Comment: Our results show that UTI prevalence in patient under 90 days old with bronchiolitis and fever is similar to those patients under 90 days with non focused fever. Because of several risk of UTI in these ages, urine culture to rule out UTI should be considered in this group of population (AU)

Fiebre en el lactante menor de 3 meses: incidencia de enfermedad bacteriana potencialmente grave y utilidad de los test de diagnóstico rápido virológico / Fever in infants aged less than three months: incidence of potentially serious bacterial disease and usefulness of the rapid virological diagnostic tests

Objetivos: Determinar la incidencia y la etiología de la enfermedad bacteriana potencialmente grave (EBPG), de la infección vírica y de la coinfección (vírica y bacteriana) en una muestra de lactantes febriles menores de tres meses. Métodos: Estudio prospectivo de lactantes menores de tres meses que ingresaron en nuestro centro por fiebre. A todos ellos se les realizó estudio completo de sepsis, con punción lumbar en casos seleccionados. Se define enfermedad bacteriana potencialmente grave como el crecimiento de un microorganismo bacteriano en sangre, orina o líquido cefalorraquídeo. Se determinó la presencia de virus respiratorio sincitial (VRS) y virus Influenzae A y B durante el período epidémico, y la presencia de enterovirus, por reacción en cadena de la polimerasa, en 11 pacientes menores de un mes. Para el análisis de los resultados se utilizó el programa SPSS (versión 12.0). Resultados: Se incluyeron 136 lactantes febriles menores de tres meses. Cumplían los criterios de bajo riesgo de Rochester 70 pacientes (51,5%). Los diagnósticos finales más frecuentes fueron síndrome febril sin foco e infección urinaria. En 33 casos (24,3%) se demostró una EBPG (31 urocultivos, 2 cultivos de líquido cefalorraquídeo y 7 hemocultivos resultaron positivos). La incidencia de infección vírica demostrada fue del 30,8%. En 2 pacientes se demostró coinfección vírica y bacteriana (un 4,8% del total de los pacientes infectados por virus). Se detectó la presencia de enterovirus en líquido cefalorraquídeo en 5 (45,5%) de 11 casos estudiados, ninguno de ellos mostró cultivos bacterianos positivos. Discusión: En nuestro estudio, la infección urinaria se muestra como la enfermedad bacteriana potencialmente grave con mayor incidencia, superior a la hallada en otras series. La incorporación a los algoritmos diagnósticos de los test de diagnóstico rápido virológico ayuda a seleccionar a los lactantes con menor riesgo de padecer enfermedad bacteriana, y abre nuevas perspectivas en el manejo del lactante febril menor de tres meses (AU)

Aims: To assess the incidence and aetiology of potentially serious bacterial disease (PSBD), viral infection and viral-bacterial coinfection in a sample of febrile infants aged less than three months. Methods: Prospective study of infants aged less than three months admitted to our hospital because of fever. A complete sepsis study was performed in all cases, with lumbar tap in selected cases. PSBD is defined as the growth of bacteria in blood, urine or cebrospinal fluid (CSF). The presence of Respiratory Syncitial Virus and of influenza A and B viruses was assessed during the epidemic period, and enteroviruses were investigated using the polymerase chain reaction in eleven patients aged less than one month. The SPSS 12.0 software was used for the analysis. Results: The study population comprised 136 infants aged less than three months. Seventy patients (51.5%) met the Rochester low-risk criteria. The most common final diagnoses were non-focal febrile syndrome and urinary infection. PSBD was demonstrated in 33 cases (24.3%) (31 urine cultures, 2 CSF cultures and 7 blood cultures were positive). The incidence of documented viral infection was 30.8%. Viral and bacterial coinfection was demonstrated in 2 cases (4.8% of the total number of virus-infected patients). Enterovirus was demonstrated in the CSF in 5 (45.5%) of 11 cases studied; none of them had positive bacterial cultures. Discussion: In the present study, urinary infection was the most frequently occurring potentially serious bacterial disease, with an incidence higher than those reported in other series. The inclusion of rapid virological diagnostic tests in the diagnostic algorithms helps in selecting those infants with lower risk of bacterial infection and opens new perspectives for the management of febrile infants aged less than three months (AU)

Intoxicación accidental por descongestionante tópico nasal / Accidental intoxication due to a topical nasal decongestant

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